Наследственные болезни глаз

Учеными установлено, что наследственные факторы могут явиться причиной глазных заболеваний, способствовать возникновению различных нарушений в развитии органа зрения.
Наследственно обусловленные болезни глаз составляют большую группу заболеваний, причем проявляются они в различном возрасте. Болезнь может возникнуть еще во внутриутробный период, то есть быть врожденной. Таковы, например, анофтальм (полное или частичное недоразвитие глазного яблока), микрофтальм (уменьшение размеров глазного яблока), врожденная катаракта. Некоторые заболевания дают о себе знать сразу же после рождения ребенка или в первые годы его жизни. К этой группе относятся нистагм (беспорядочные движения глазных яблок), злокачественная опухоль сетчатки ретинобластома, близорукость. Гораздо позже проявляются, например, глаукома, заболевания сетчатки.
Нередко поражение органа зрения, в котором участвует наследственный компонент, сочетается с другими глазными или общими заболеваниями. Так, при мукополисахаридозе (наследственном поражении соединительной ткани) могут возникнуть и нарушения зрения. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ сопровождаются дистрофией сетчатки, глаукомой, атрофией зрительного нерва, катарактой.
Одна и та же форма заболевания может быть и наследственной, и ненаследственной. Весьма неблагоприятное воздействие на орган зрения развивающегося плода оказывают инфекционные и вирусные заболевания матери (краснуха, ветряная оспа, грипп), различного рода интоксикации во время беременности (алкоголь, некоторые снотворные препараты). Особенно чувствителен глаз плода к повреждающему агенту на 3 - 7-й неделе беременности.
Как поступить родителям, у которых первый ребенок родился с дефектом зрения, и они боятся испытать судьбу вторично? Или молодоженам, в семье у которых заболевание органа зрения передается из поколения в поколение? Сейчас каждый, кто нуждается в подобном совете, может обратиться в медико-генетическую консультацию.
Специалисты медико-генетической консультации при обследовании пациентов используют различные методы! Прежде всего это подробный сбор родословной больного и ее анализ. В некоторых случаях для уточнения диагноза и характера наследственного дефекта прибегают к специальным методам исследования цитогенетическому, биохимическому.
Медико-генетические консультации и кабинеты созданы во многих республиканских и областных центрах.