Грянет ли гром дважды?

В семье случилось несчастье: долгожданный ребенок, первенец, явился на свет неполноценным. У него установили тяжелое наследственное заболевание — болезнь Дауна. Малыша выхаживают, стараются исправить все, что исправимо, скорригировать все, что поддается коррекции.
Самые маленькие успехи на этом трудном пути приносят огромную радость. Но отец и мать страдают. Больной ребенок—горе. Когда он единственный, горе вдвойне. Как хотелось бы, чтобы у него были сестренка, братишка—здоровые, крепкие дети, дети, как у всех! Но родители опасаются: а вдруг все повторится? Если гром грянул один раз, то, может быть, он неизбежно грянет и во второй?
Скажем сразу: представление о фатальной неизбежности наследственных заболеваний неправильно. И это не просто утешительная фраза, а утверждение, основанное на точном расчете, доступном современной науке.
Многие, вероятно, знают, что наследственные признаки человека заложены в хромосомах, носителях генов, расположенных в клеточном ядре.
Все клетки человека«имеют по 46 хромосом, причем 23 из них отцовские и 23—материнские. 22 пары хромосом одинаковы У людей обоего пола. 23-я пара у женщин состоит из двух одинаковых, условно называемых X-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные—их обозначают X и У.
Как правило, в процессе деления клетки и образования из нее двух новых клеток происходит удвоение хромосом. Каждая дочерняя клетка получает то же число хромосом, которое имелось в материнской. Но когда образуются половые клетки, число хромосом в них, наоборот, уменьшается вдвое, так что зрелые половые клетки, и женские и мужские, получают по 23 хромосомы.
Все женские половые клетки по хромосомному составу одинаковы—в число 23 хромосом всегда входит Х-хромосома. Сперматозоиды же по составу хромосом неодинаковы: приблизительно половина из них имеет половую хромосому X, а половина—хромосому У. При слиянии женской и мужской половых клеток число хромосом у зародыша снова становится равным 46. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с Х-хромо-сомой, зародыш будет иметь женский пол, если сперматозоид с У-хромосомой—мужской.
В процессе роста и развития зародыша каждая его клетка получает наследственную информацию, содержащуюся в хромосомах.
Когда же, на каком этапе эта наследственность может стать патологической?
Под влиянием некоторых химических, физических и других, еще недостаточно изученных факторов в веществе хромосомы может произойти стойкое изменение—мутация. Если изменена соматическая клетка, мутация исчезает со смертью организма, не имея значения для следующих поколений. Но если изменение произошло в половой клетке и если именно эта мутан-тная клетка вступила в процесс оплодотворения,—возникшие в ней изменения передаются от материнских клеток дочерним, нарушая нормальный ход развития зародыша.
Тяжесть возникающих расстройств, состояние будущего ребенка и судьба следующих поколений этой семьи во многом зависят от типа мутации.
Нарушение структуры хромосом или изменение их числа иногда бывает столь значительным, что обнаруживается при изучении клетки под микроскопом. Такие изменения обычно вызывают грубые нарушения, нередко ведущие к гибели зародыша уже на первых стадиях развития или к смерти новорожденного. Ребенок может родиться и жизнеспособным, но с серьезными отклонениями от нормы. Болезнь Дауна, например, при которой страдает умственное развитие ребенка, связана с наличием во всех клетках его организма лишней, 47-й хромосомы. Можно ли сказать, что семья, в которой имеется ребенок с хромосомным заболеванием, фатально обречена и что другие дети будут такими же больными? Повторим еще раз—нет! В большинстве случаев несчастье случается один раз, так как мутация обычно возникает всего лишь в одной из половых клеток одного из родителей.
Исключением являются такие случаи, когда один из родителей несет скрытую хромосомную мутацию во всех своих клетках. В таких семьях, составляющих не более 2—3 процентов из всех семей, в которых встречаются хромосомные заболевания, возможность повторного появления неполноценных детей повышена.
Но как узнать, есть 'или нет изменения в клетках? В настоящее время это возможно. Разработаны методы исследований, позволяющие установить наличие у родителей скрытых изменений хромосом. Можно и на ранних стадиях беременности определять состояние развивающегося зародыша—нормален ли он или имеет отклонения в числе и структуре хромосом. И если патология установлена, прерывание беременности предотвратит трагедию.
Тем, у кого родился больной ребенок, надо обязательно обратиться за консультацией к специалистам.
Существует группа наследственных заболеваний, обусловленная очень небольшими нарушениями структуры хромосом, не выявляемыми даже при самой совершенной технике микроскопии.
Такой тип изменения называют генной мутацией. Ген—своего рода единица наследственного вещества, «кирпичик» наследственности, материальным носителем которой являются молекулы нуклеиновых кислот, из которых он состоит.
Частота передачи болезни потомкам зависит от характера генной мутации. При одних наследственных заболеваниях—доминантных—для развития болезненного процесса достаточно, чтобы генная мутация передалась от одного из родителей. Другие заболевания, называемые рецессивными, возникают лишь при наличии одной и той же мутации в отцовской и материнской хромосомах.
Примером доминантных заболеваний могут служить многие поражения нервной системы, такие, как хорея Гентингтона, ту-берозный склероз, нейрофибро-матоз. При этих заболеваниях в центральной нервной системе возникают необратимые изменения нервных клеток, приводящие к умственной отсталости, приступам судорог, нарушениям движений.
На схеме 1 представлено, как передается доминантное наследственное заболевание. В левом верхнем углу черный овал означает хромосому, несущую мутацию, а светлый овал—нормальную хромосому той же пары. (На схеме показана только одна пара хромосом, поскольку другие хромосомы нормальные.) При образовании половых клеток у больного хромосомы каждой пары расходятся. Таким образом, половина половых клеток содержит хромосому с мутацией, половина — нормальную.
Каким будет потомство больного, если он вступает в брак со здоровым? Вероятность появления и больного и здорового ребенка одинакова. Если произойдет слияние половой клетки здорового супруга с половой клеткой больного, в которой хромосома не поражена, а таких клеток, повторяем, ровно половина, ребенок рождается совершенно здоровым и в дальнейшем дает здоровое потомство. Мутация, имеющаяся у одного из родителей и не передавшаяся детям, таким образом, исчезает сама по себе, и в будущем никакой рок над этой семьей уже не тяготеет. Но если в зачатии будет участвовать клетка с измененной хромосомой, то ребенок родится больным. На нашей схеме показан вариант рождения у одних супругов двух больных (А, Б) и двух здоровых (В, Г) детей.
Примером рецессивных наследственных заболеваний может служить большинство так называемых врожденных ошибок обмена,таких, как фенилкетонурия, галактоземия, гистидинемия и многие другие. При этих заболеваниях происходит нарушение обмена веществ, которое приводит к замедлению физического и особенно психического развития ребенка.
Заболевания этой группы возникают в том случае, когда и отец и мать являются скрытыми носителями мутации: при этом состояние их здоровья существенно не нарушено и они обычно не знают о своем носительстве.
Как показано на схеме 2, половина половых клеток обоих родителей несет мутацию, половина их—нормальные. Нельзя заранее предсказать, какие половые клетки вступят в процесс оплодотворения. Возможны 4 варианта.
Первый: в оплодотворение вступают половые клетки, несущие мутацию, и тогда родится больной ребенок (А). Во втором и третьем случаях (Б и В) зародыш развивается из одной здоровой клетки и одной, несущей мутацию, то есть дети будут такими же скрытыми носителями, как и их родители. Наконец, в четвертом случае (Г) развивающийся зародыш имеет только нормальные хромосомы; тогда, естественно, родится здоровый ребенок. Потомство его тоже будет здоровым, мутация снова исчезает сама собой. Как видно из приведенной схемы, вероятность того, что родившийся ребенок будет больным, теоретически равна 25 процентам.
Носительство генов рецессивного заболевания может переходить из поколения в поколение, ничем не проявляясь до тех пор, пока такой носитель не вступит в брак с носителем подобного же гена и пока в оплодотворение не вступят половые клетки, несущие мутацию. Но это, к счастью, случается не так уж часто. Вот почему представление об обреченности семей с наследственными заболеваниями следует признать ошибочным. И у страдающего наследственным заболеванием может родиться здоровый ребенок, который, в свою очередь, будет иметь нормальное потомство.
Но надеяться на случай не надо. Все, что мы рассказали о возможностях проявления патологической наследственности, должно не только обнадежить родителей, но и убедить их в необходимости медико-генетической консультации. Совет специалиста или рассеет тревоги, или предостережет от непоправимой ошибки. К чему же рисковать?